Diagnosticering

Lægerne kan få mistanke om Alfa-1-antitrypsinmangel, hvis et barn har leverforandringer eller leversygdom, eller en yngre person får tiltagende lungesygdom med faldende lungefunktion.

Som voksen bør man undersøges for Alfa-1 antitrypsinmangel, hvis ens lungefunktion er faldende allerede når man er i 30’erne, måske endda tidligere.

Ved mistanke om Alfa-1-antitrypsinmangel kan man ved en blodprøve undersøge mængden af Alfa-1-antitrypsin i blodet. Ved svær Alfa-1-antitrypsinmangel kan man udtage blodprøver fra den øvrige familie for at kortlægge, hvem er raske (MM), hvem er bærere (MZ), og hvem har Alfa-1 mangel (ZZ).

I Danmark oprettedes i 1972 et register over personer med Alfa-1-antitrypsinmangel. Registret har stor betydning for at skaffe flere oplysninger om sygdomsforløbet, for at gennemføre forebyggelse og for at skaffe ny viden om behandlingseffekt af nye behandlingsformer.